El albinismo: una condición genética que requiere atención y apoyo



El albinismo es una genodermatosis que se presenta de manera frecuente alrededor del mundo, se estima que existen unas 17.000 a 20.000 personas que viven con algún tipo de albinismo. Esta enfermedad se engloba dentro de los llamados errores innatos del metabolismo. Esta entidad congénita, hereditaria no es contagiosa y es independiente de la raza y se presenta en ambos sexos por iguales. 

Desde el punto metabólico los pacientes presentan una incapacidad para producir melanina, pigmento encargado de dar color a la piel, cabello, y ojos. Esto ocurre por un déficit enzimático en donde el aminoácido tirosina no se convierte en melanina  por la ausencia de la enzima tirosinasa. El albinismo posee varias manifestaciones clínicas tales como: Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo, piel y cabello más claros de lo normal, parches de piel sin color, sensibilidad a la luz, movimientos oculares rápidos o nistagmos.

El albinismo se clasifica en albinismo oculocutáneo y albinismo ocular,  siendo la forma más grave de presentación la oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado y  también presentan problemas graves en la visión, pudiendo llegar a presentar ceguera total. La falta de melanina hace que estos pacientes sean más sensibles a la luz solar y propensa a presentar cáncer de piel mucosa y ojos. Es de suma importancia la orientación en esta condición de cómo deben protegerse de las radiaciones solares.

  • Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
  • Use protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS- 50+)
  • Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.

En este día internacional de concientización del albinismo es propicia la ocasión para humanizar y aunar esfuerzos interdisciplinarios en el manejo del mismo. Dermatólogos, oftalmólogos, genetistas entre otras especialidades dar las orientaciones oportunas y de lugar para así evitar las complicaciones a corto plazo, mediano y largo plazo.

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