Cada 8 de mayo se celebra el Día Internacional de la Talasemia, una rara alteración genética que afecta la producción normal de hemoglobina.
Con esta efeméride se pretende visibilizar esta enfermedad poco frecuente, así como apoyar el desarrollo de investigaciones para la detección temprana de la patología y un tratamiento eficaz.
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de la proteína hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.
Cuando no hay suficiente hemoglobina, los glóbulos rojos del cuerpo no funcionan adecuadamente y duran menos tiempo, de modo que hay menos cantidad de glóbulos rojos sanos en el torrente sanguíneo.
¿Cuáles son los diferentes tipos de talasemia?
Cuando hablamos de diferentes “tipos” de talasemia, podemos referirnos a uno o dos aspectos: la parte específica de la hemoglobina que está afectada (por lo general, “alfa” o “beta”), o la gravedad de la talasemia, a la cual se hace referencia con palabras como rasgo, portador, intermedia o mayor.
La hemoglobina que transporta el oxígeno a todas las células del cuerpo está compuesta de dos partes diferentes llamadas alfa y beta. Cuando la talasemia se llama “alfa” o “beta”, se hace referencia a la parte de la hemoglobina que no se ha producido.
Si cualquiera de las dos partes (alfa o beta) no se produce, no existen suficientes componentes básicos para producir cantidades normales de hemoglobina. Un bajo nivel de alfa se llama talasemia alfa. Un bajo nivel de beta se llama talasemia beta.
Cuando se usan las palabras “rasgo”, “menor”, “intermedia” o “mayor”, estas palabras describen la gravedad de la talasemia. Una persona que tenga el rasgo de la talasemia puede no tener ningún síntoma o puede tener solamente anemia leve, mientras que una persona con talasemia mayor puede tener síntomas graves y es posible que necesite transfusiones de sangre de manera regular.
De la misma manera que los rasgos del color del cabello y de la estructura del cuerpo se pasan de los padres a los hijos, también se pasan los rasgos de la talasemia.
El tipo de talasemia que una persona tenga depende de la cantidad y del tipo de rasgos de la talasemia que herede o reciba de sus padres. Por ejemplo, si una persona recibe un rasgo de la talasemia beta de su padre y otro de su madre, esa persona tendrá talasemia beta mayor.
Si una persona recibió un rasgo de la talasemia alfa de su madre y las partes alfa normales de su padre, esa persona tendrá el rasgo de la talasemia alfa (también llamado talasemia alfa menor). Tener un rasgo de la talasemia significa que es posible que usted no tenga ningún síntoma, pero podría pasarles ese rasgo a sus hijos y aumentar el riesgo de que tengan talasemia.
Algunas veces, la talasemia tiene otros nombres, como Constant Spring, anemia de Cooley o hidropesía fetal por hemoglobina de Bart. Estos nombres son específicos de ciertas talasemias; por ejemplo, la anemia de Cooley es lo mismo que la talasemia beta mayor.
¿Cómo sé si tengo talasemia?
Las personas con las formas moderadas y graves de talasemia generalmente se enteran de que tienen la afección en la niñez, debido a que presentan síntomas de anemia grave temprano en la vida. Las personas con las formas más leves de talasemia puede que solo se enteren porque están teniendo síntomas de anemia o quizás porque un médico detecta la anemia en una prueba de sangre de rutina o en una prueba que se haga por otra razón.
Debido a que la talasemia es una afección hereditaria, a veces la tienen varios miembros de la familia. Algunas personas se enteran de que tienen talasemia porque tienen parientes con una afección similar.
Las personas cuyos familiares provienen de determinadas partes del mundo tienen un riesgo mayor de tener talasemia. Los rasgos de la talasemia son más comunes en las personas de los países mediterráneos, como Grecia y Turquía, y en las personas de Asia, África y el Oriente Medio. Si usted tiene anemia y parte de su familia proviene de estas áreas, es posible que su médico quiera hacerle más pruebas de sangre para averiguar si tiene talasemia.
¿Puedo prevenir la talasemia?
Debido a que la talasemia se pasa de los padres a los hijos, es muy difícil de prevenir. Sin embargo, si usted o su pareja saben que tienen parientes con talasemia, o si algunos de los parientes de ambos provienen de lugares del mundo donde la talasemia es común, pueden hablar con un consejero genético para que determine cuál sería el riesgo de pasarles la talasemia a sus hijos.
